Téléthon : Le héros des maladies génétiques rares

La 38e édition du Téléthon se déroule ce week-end, les 29 et 30 novembre, sous le thème « tous bâtisseurs d’exploits ». L’occasion de mettre en avant les avancées dans la lutte contre les maladies génétiques rares, notamment à travers la thérapie génique. Des enfants, autrefois condamnés, voient aujourd’hui leur quotidien transformé. C’est le cas de Nina, atteinte d’amytrophie spinale, qui réalise des progrès chaque jour.

À 16 mois, Nina a été diagnostiquée d’une amyotrophie spinale, une maladie qui impacte la production de la protéine SMN, essentielle à la survie des motoneurones. Cette dégénérescence affecte le système nerveux, en particulier la partie responsable du contrôle des mouvements volontaires des muscles.

Des progrès encourageants 

Pour les parents de Nina, recevoir cette nouvelle a été un véritable « tsunami dans nos vies. On ne s’attend pas à ce que son enfant soit malade », confie Mathilde, la maman de Nina. Pourtant, après ce diagnostic difficile, un nouvel espoir s’est profilé grâce à un traitement innovant.

Le 1er février 2023, elle reçoit le traitement de thérapie génique, à Strasbourg. À la suite de ce traitement, la progression de la maladie a été interrompue. Depuis ce jour, les progrès sont visibles. « Nina va bien, tous les médecins sont satisfaits de la manière dont son corps réagit. Elle a rapidement fait des progrès. C’est très encourageant pour la suite », précise la mère, originaire de la Marne. 

Aujourd’hui, Nina déborde d’énergie : elle se déplace à quatre pattes et sur une draisienne à trois roues. « Elle vient de rentrer en petite section, on peut dire que c’est une petite fille comme les autres », se réjouit sa mère. Même si ce traitement lui permet de récupérer des forces, la maladie a eu le temps de grignoter ses muscles. Il est encore trop tôt pour savoir si elle pourra un jour marcher.

« L’AFM-Téléthon a été une chance pour nous » 

Après avoir instauré le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine, l’AFM Téléthon souhaite désormais généraliser cette initiative. Cette mesure permettrait à tous les enfants diagnostiqués de recevoir un traitement avant que la maladie ne provoque des dommages irréversibles.

Pour d’autres, l’espoir est chaque jour plus concret car la recherche accélère. « Tout passe par les dons. C’est grâce aux actions et au bon fonctionnement de la recherche, avec le Généthon, le dépistage, l’accompagnement des familles, que tout devient possible », ajoute la marnaise.

Elle insiste sur l’importance d’un soutien constant : « Quand on traverse des étapes difficiles, comme choisir un fauteuil roulant pour son enfant, avoir un accompagnement adapté à nos besoins, qu’il soit médical ou administratif, c’est primordial pour traverser ces moments dans les meilleures conditions possibles. »

Vous pouvez dès à présent faire un don en appelant le 36 37, ou bien sur le site telethon.fr.